I de fleste tilfeller er dyseratosis congenita arvet. Mønsteret for arv kan være X-bundet (Zinsser-Cole-Engleman syndrom), autosom alt dominant (dyskeratosis congenita, Scoggins-type) eller autosom alt recessivt.
Er dyseratosis congenita recessiv eller dominant?
Når dyseratosis congenita er forårsaket av DKC1-genmutasjoner, arves den i et X-linked recessive mønster. DKC1-genet er lokalisert på X-kromosomet, som er ett av de to kjønnskromosomene.
Hva er DC-syndrom?
Dyskeratosis congenita (DC) er en arvelig lidelse. Symptomer på DC kan inkludere unormal hudpigmentering, unormal neglevekst og hvite flekker inne i munnen (leukoplaki). Barn med DC står i fare for å utvikle benmargssvikt, enkelte kreftformer og lungeproblemer.
Hvilken organell er påvirket av dyseratosis congenita?
Dyskeratosis congenita er en lidelse med dårlig vedlikehold av telomerer hovedsakelig på grunn av en rekke genmutasjoner som gir opphav til unormal ribosom funksjon, k alt ribosomopati. Nærmere bestemt er sykdommen relatert til en eller flere mutasjoner som direkte eller indirekte påvirker virveldyrtelomerase-RNA-komponenten (TERC).
Finnes det en kur mot dyseratosis congenita?
Det eneste langsiktige, kurative behandlings alternativet for benmargssvikt hos pasienter med dyseratosis congenita (DKC) erhematopoietisk stamcelletransplantasjon (SCT), selv om langsiktige resultater fortsatt er dårlige, med en estimert 10-års overlevelsesrate på 23%.