I hereditært retinoblastom ser mutasjoner i RB1-genet ut til å være arvet i et autosom alt dominant mønster. Autosomal dominant arv betyr at én kopi av det endrede genet i hver celle er tilstrekkelig til å øke risikoen for kreft.
Er retinoblastom en genetisk lidelse?
Kan retinoblastom arves? Omtrent 40 prosent av barn med retinoblastom har en arvelig form for tilstanden. Noen barn med arvelig retinoblastom har arvet en RB1-mutasjon fra en forelder som hadde retinoblastom som barn.
Hvilken genetisk mutasjon forårsaker retinoblastom?
Arvelig eller bilateral retinoblastom
Omtrent 1 av 3 barn med retinoblastom har en kimlinjemutasjon i ett RB1-gen; det vil si at RB1-genmutasjonen er i alle cellene i kroppen. Hos de fleste av disse barna (75 %) skjer denne mutasjonen veldig tidlig i utviklingen, mens de fortsatt er i livmoren.
Når ble det genetiske grunnlaget for retinoblastom først forklart?
Den fungerende modellen for tumorsuppressor-genene ble først foreslått av Alfred Knudson i 1970-tallet som presist forklarte den arvelige mekanismen til retinoblastom. Hvis begge allelene til dette genet er mutert, inaktiveres proteinet og dette resulterer i utvikling av retinoblastom.
Hva er retinoblastom og hva er det antatte genetiske grunnlaget?
Retinoblastoma er forårsaket av endringer (mutasjoner) i retinoblastom 1 (RB1)-genet i retinoblasterne. Disse mutasjonene får retinoblaster til å vokse ut av kontroll og danner en svulst k alt retinoblastom. Det er 2 kopier av RB1-genet i hver celle.
