Familiær adenomatøs polypose (FAP) er en sjelden, arvelig tilstand forårsaket av en defekt i genet for adenomatøs polyposis coli (APC). De fleste arver genet fra en forelder. Men for 25 til 30 prosent av mennesker oppstår den genetiske mutasjonen spontant.
Kan familiær adenomatøs polypose hoppe over generasjoner?
FAP hopper ikke over generasjoner. Tidligere kunne verken leger eller forskere forutsi hvem som ville bli diagnostisert med FAP før adenomer utviklet seg i tykktarmen. I 1991 ble imidlertid genet ansvarlig for FAP oppdaget og ble k alt Adenomatous Polyposis Coli, eller APC, genet.
Finnes det en genetisk test for familiær adenomatøs polypose?
Folk som har FAP eller AFAP kan ta en blodprøve for å se etter genetiske endringer i APC-genet eller MUTYH-genet. Hvis det blir funnet en spesifikk genforandring som forstyrrer genets funksjon, kan andre familiemedlemmer bli diagnostisert med FAP eller AFAP hvis de blir testet og har samme genmutasjon.
Hvordan vet du om du har familiær adenomatøs polypose?
Familiær adenomatøs polyposesymptomer
- Blodig avføring.
- Uforklarlig diaré.
- En lang periode med forstoppelse.
- Magekramper.
- Reduksjon i størrelse eller kaliber av avføring.
- Gasssmerter, oppblåsthet, fylde.
- Uforklarlig vekttap.
- Sløvhet og oppkast.
Er tykktarmsadenomer arvelige?
Familiehistorie. Du er mer sannsynlig å utvikle tykktarmspolypper eller kreft hvis du har en forelder, søsken eller barn med dem. Hvis mange familiemedlemmer har dem, er risikoen enda større. Hos noen mennesker er denne forbindelsenikke arvelig.
