Sykdommen er ekstremt sjelden med omtrent 100 rapporterte tilfeller over hele verden siden den først ble identifisert av legene Bassen og Kornzweig i 1950.
Hvor vanlig er abetalipoproteinemi?
Abetalipoproteinemi er en sjelden lidelse. Mer enn 100 tilfeller er beskrevet over hele verden.
Hvilket gen forårsaker abetalipoproteinemi?
Abetalipoproteinemi er forårsaket av mutasjoner i MTTP-genet og er arvet som en autosomal recessiv genetisk tilstand. Genetiske sykdommer bestemmes av to alleler, en mottatt fra faren og en fra moren.
Hva er ABL-sykdom?
ABL er en sjelden sykdom assosiert med en unik plasmalipoproteinprofil i som LDL og svært lavdensitetslipoprotein (VLDL) i hovedsak er fraværende. Lidelsen er preget av fettmalabsorpsjon, spinocerebellar degenerasjon, akantocytiske røde blodlegemer og pigmentert retinopati.
Hva er beta-lipoproteinemi?
Det er preget av nevromuskulære forstyrrelser, hovedsakelig progressiv ataksisk nevropati, av retinale forandringer bestående av atypisk pigmentær retinitt med involvering av makula, av mangel eller mangel på serum β-lipoproteiner, av morfologiske abnormiteter av røde blodlegemer (akantocytose) og av steatoré.
