Fem graviditeter med risiko for X-linked retinitis pigmentosa (RP) har blitt overvåket ved prenatal diagnose i første trimester ved bruk av DNA-markører som flankerer RP2- og RP3-lokiene.
Hvordan tester de for retinitis pigmentosa?
En serie tester er tilgjengelig for å bekrefte en diagnose av RP. Disse inkluderer: Dilatert øyeundersøkelse Under en utvidet øyeundersøkelse får du spesielle øyedråper for å utvide pupillene dine, slik at øyelegen tydelig kan se netthinnen på baksiden av øyet.
Hva er genetisk testing for retinitis pigmentosa?
Er et 153-genpanel som inkluderer vurdering av ikke-kodende varianter. I tillegg inkluderer det også det mors arvelige mitokondrielle genomet. Er ideell for pasienter med en klinisk mistanke/diagnose for isolert retinitis pigmentosa.
Hvilken alder diagnostiseres retinitis pigmentosa?
Begynnelse og kliniske funksjoner. RP diagnostiseres vanligvis i ung voksen alder, men alderen for debut kan variere fra tidlig barndom til midten av 30- til 50-årene. Fotoreseptordegenerasjon har blitt oppdaget så tidlig som i en alder av seks år, selv hos pasienter som forblir asymptomatiske til ung voksen alder.
Er retinitis pigmentosa alltid arvet?
Retinitis pigmentosa er en gruppe av arvelige progressive lidelser som kan arves som autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet recessivegenskaper. Mors arvelige varianter av RP som overføres via mitokondrielt DNA kan også eksistere.
