Etiologien til porphyria cutanea tarda (PCT) er ikke belyst, men muligheten for en autoimmun mekanisme har blitt foreslått . Vi rapporterer et tilfelle av en ukjent klinisk kombinasjon av PCT med autoimmun hypotyreose, alopecia universalis alopecia universalis Alopecia universalis (AU) er en tilstand preget av fullstendig tap av hår på hodebunnen og kroppen. Det er en avansert form for alopecia areata, en tilstand som forårsaker runde flekker av hårtap. https://rarediseases.info.nih.gov › sykdommer › alopecia-universalis
Alopecia universalis | Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
og vitiligo med skjoldbrusk- og parietalcellesirkulerende antistoffer.
Hva slags sykdom er porfyri?
Porfyri (por-FEAR-e-uh) refererer til en gruppe av lidelser som skyldes en opphopning av naturlige kjemikalier som produserer porfyrin i kroppen din. Porfyriner er essensielle for funksjonen til hemoglobin – et protein i de røde blodcellene dine som kobles til porfyrin, binder jern og frakter oksygen til organer og vev.
Er akutt intermitterende porfyri en autoimmun sykdom?
Hvordan arves akutt intermitterende porfyri (AIP)? AIP arves på en autosomal dominant måte, noe som betyr at bare ett av de to HMBS-genene trenger å ha en sykdomsfremkallende mutasjon for å redusere enzymaktivitet og forårsake symptomer.
Hva er forventet levealderav noen med porfyri?
Pasienter med porfyri har generelt normal levealder. Imidlertid har de med akutt leverporfyri økt risiko for å utvikle høyt blodtrykk, kronisk nyresykdom og hepatocellulært karsinom (leverkreft), som kan redusere levetiden deres.
Er porfyri en blodsykdom?
Porfyrier er en gruppe sjeldne, arvelige blodsykdommer. Personer med disse lidelsene har problemer med å lage et stoff som kalles hem i kroppen. Hem er laget av kroppskjemikalier k alt porfyrin, som er bundet til jern. Hem er en komponent i hemoglobin, et protein i røde blodceller som bærer oksygen.
