Hva er spinal muskelatrofi?

Innholdsfortegnelse:

Hva er spinal muskelatrofi?
Hva er spinal muskelatrofi?
Anonim

Spinal muskelatrofi (SMA) er en gruppe av arvelige sykdommer arvelige sykdommer Definisjon. Sykdommer som er forårsaket av genetiske mutasjoner tilstede under embryo- eller fosterutvikling, selv om de kan observeres senere i livet. Mutasjonene kan arves fra en forelders genom eller de kan erverves in utero. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen

Medfødte genetiske sykdommer (konsept-ID: C0950123) - NCBI

som gradvis ødelegger motoriske nevroner-nerveceller i hjernestammen og ryggmargen som kontrollerer essensiell skjelettmuskelaktivitet som å snakke, gå, puste og svelge, noe som fører til muskelsvakhet og atrofi.

Hva er tegn og symptomer på spinal muskelatrofi?

Kjennetegn

  • Dårlig hodekontroll.
  • Svak hoste.
  • Svak gråt.
  • Progressiv svakhet i muskler som brukes til å tygge og svelge.
  • Dårlig muskeltonus.
  • «froskebensstilling» når du ligger.
  • Alvorlig muskelsvakhet på begge sider av kroppen.
  • Progressiv svakhet i muskler som hjelper til med å puste (interkostale muskler)

Hva er forventet levealder for noen med spinal muskelatrofi?

Noen kan etter hvert bli nødt til å bruke rullestol. Symptomer vises vanligvis rundt 18 måneders alder eller tidlig i barndommen. Barn med denne typen SMA har vanligvis en nesten normal forventet levealder.

Kan du leve medspinal muskelatrofi?

Forventet levealder

De fleste barn med type 1 SMA vil bare leve noen få år. Imidlertid har personer som har blitt behandlet med nye SMA-medisiner sett lovende forbedringer i livskvaliteten - og forventet levealder. Barn med andre typer SMA kan overleve langt inn i voksen alder og leve sunne, tilfredsstillende liv.

Kan spinal muskelatrofi behandles?

Det er foreløpig ikke mulig å kurere spinal muskulær atrofi (SMA), men forskning pågår for å finne nye behandlinger. Behandling og støtte er tilgjengelig for å håndtere symptomene og hjelpe mennesker med tilstanden til å få best mulig livskvalitet.

Anbefalt:

Interessante artikler
Hvilke asparges å kjøpe?
Les mer

Hvilke asparges å kjøpe?

Asparges som er over sin beste alder, lukter fort. Stilkene skal være fyldige og faste, og tuppene skal være tett lukket. Fargen kan være grønn, lilla eller hvit, avhengig av sorten. Pass på at fargen ikke er falmet. Hva er den beste aspargesen å spise?

Er svart baderomsinnredning lett å rengjøre?
Les mer

Er svart baderomsinnredning lett å rengjøre?

Vedlikehold av svarte armaturer Mange bekymrer seg for at svarte armaturer raskt vil bli matte, riper eller en utfordring å vedlikeholde. Heldigvis er dette ikke tilfelle i det hele tatt. Sorte armaturer er familievennlige og enkle å rengjøre.

Hvor er nadeem akhtar saifi?
Les mer

Hvor er nadeem akhtar saifi?

Nadeem bor i London siden 1997. Hva skjedde Nadeem Saifi? Death of Shravan Den 22. april 2021 døde Shravan av covid-19 etter å ha blitt innlagt dager før i kritisk tilstand på Hinduja Hospital. Er Shravan Rathod relatert til Roop KUTH Rathod?