Spinal muskelatrofi (SMA) er en gruppe av arvelige sykdommer arvelige sykdommer Definisjon. Sykdommer som er forårsaket av genetiske mutasjoner tilstede under embryo- eller fosterutvikling, selv om de kan observeres senere i livet. Mutasjonene kan arves fra en forelders genom eller de kan erverves in utero. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Medfødte genetiske sykdommer (konsept-ID: C0950123) - NCBI
som gradvis ødelegger motoriske nevroner-nerveceller i hjernestammen og ryggmargen som kontrollerer essensiell skjelettmuskelaktivitet som å snakke, gå, puste og svelge, noe som fører til muskelsvakhet og atrofi.
Hva er tegn og symptomer på spinal muskelatrofi?
Kjennetegn
- Dårlig hodekontroll.
- Svak hoste.
- Svak gråt.
- Progressiv svakhet i muskler som brukes til å tygge og svelge.
- Dårlig muskeltonus.
- «froskebensstilling» når du ligger.
- Alvorlig muskelsvakhet på begge sider av kroppen.
- Progressiv svakhet i muskler som hjelper til med å puste (interkostale muskler)
Hva er forventet levealder for noen med spinal muskelatrofi?
Noen kan etter hvert bli nødt til å bruke rullestol. Symptomer vises vanligvis rundt 18 måneders alder eller tidlig i barndommen. Barn med denne typen SMA har vanligvis en nesten normal forventet levealder.
Kan du leve medspinal muskelatrofi?
Forventet levealder
De fleste barn med type 1 SMA vil bare leve noen få år. Imidlertid har personer som har blitt behandlet med nye SMA-medisiner sett lovende forbedringer i livskvaliteten - og forventet levealder. Barn med andre typer SMA kan overleve langt inn i voksen alder og leve sunne, tilfredsstillende liv.
Kan spinal muskelatrofi behandles?
Det er foreløpig ikke mulig å kurere spinal muskulær atrofi (SMA), men forskning pågår for å finne nye behandlinger. Behandling og støtte er tilgjengelig for å håndtere symptomene og hjelpe mennesker med tilstanden til å få best mulig livskvalitet.
