Hemofili er forårsaket av en mutasjon eller endring, i et av genene, som gir instruksjoner for å lage koagulasjonsfaktorproteinene som trengs for å danne en blodpropp. Denne endringen eller mutasjonen kan forhindre at koagulasjonsproteinet fungerer som det skal eller mangler helt. Disse genene er lokalisert på X-kromosomet.
Hvilken mangel forårsaker hemofili?
Å ha for lite av faktorene VIII (8) eller IX (9) er det som forårsaker hemofili. En person med hemofili vil kun mangle én faktor, enten faktor VIII eller faktor IX, men ikke begge. Det er to hovedtyper av hemofili: hemofili A, som er en faktor VIII-mangel; og hemofili B, som er en faktor IX-mangel.
Hvordan arver en person hemofili?
Det nesten arves alltid (overført) fra en forelder til et barn. Både hemofili A og B arves på samme måte, fordi både genene for faktor VIII og faktor IX er lokalisert på X-kromosomet (kromosomer er strukturer i kroppens celler som inneholder genene).
Hvordan startet hemofili?
Hemofili ble først introdusert for verden som "Den kongelige sykdom" under dronning Victoria av England. Hun var bærer av hemofiligenet, men det var sønnen hennes, Leopold, som tålte virkningene av blødningsforstyrrelsen, inkludert hyppige blødninger og svekkende smerte.
Hva er 5 symptomer på hemofili?
Symptomer
- Uforklarlig og overdreven blødning fra kutt eller skader, eller etter operasjon eller tannbehandling.
- Mange store eller dype blåmerker.
- Uvanlig blødning etter vaksinasjoner.
- Smerte, hevelse eller tetthet i leddene.
- Blod i urinen eller avføringen.
- Neseblod uten kjent årsak.
- Hos spedbarn, uforklarlig irritabilitet.
