Hva er årsaken til hemofili?

Innholdsfortegnelse:

Hva er årsaken til hemofili?
Hva er årsaken til hemofili?
Anonim

Hemofili er forårsaket av en mutasjon eller endring, i et av genene, som gir instruksjoner for å lage koagulasjonsfaktorproteinene som trengs for å danne en blodpropp. Denne endringen eller mutasjonen kan forhindre at koagulasjonsproteinet fungerer som det skal eller mangler helt. Disse genene er lokalisert på X-kromosomet.

Hvilken mangel forårsaker hemofili?

Å ha for lite av faktorene VIII (8) eller IX (9) er det som forårsaker hemofili. En person med hemofili vil kun mangle én faktor, enten faktor VIII eller faktor IX, men ikke begge. Det er to hovedtyper av hemofili: hemofili A, som er en faktor VIII-mangel; og hemofili B, som er en faktor IX-mangel.

Hvordan arver en person hemofili?

Det nesten arves alltid (overført) fra en forelder til et barn. Både hemofili A og B arves på samme måte, fordi både genene for faktor VIII og faktor IX er lokalisert på X-kromosomet (kromosomer er strukturer i kroppens celler som inneholder genene).

Hvordan startet hemofili?

Hemofili ble først introdusert for verden som "Den kongelige sykdom" under dronning Victoria av England. Hun var bærer av hemofiligenet, men det var sønnen hennes, Leopold, som tålte virkningene av blødningsforstyrrelsen, inkludert hyppige blødninger og svekkende smerte.

Hva er 5 symptomer på hemofili?

Symptomer

  • Uforklarlig og overdreven blødning fra kutt eller skader, eller etter operasjon eller tannbehandling.
  • Mange store eller dype blåmerker.
  • Uvanlig blødning etter vaksinasjoner.
  • Smerte, hevelse eller tetthet i leddene.
  • Blod i urinen eller avføringen.
  • Neseblod uten kjent årsak.
  • Hos spedbarn, uforklarlig irritabilitet.

Anbefalt:

Interessante artikler
Påvirker kreftfremkallende stoffer cellesyklusen?
Les mer

Påvirker kreftfremkallende stoffer cellesyklusen?

Men når kreftfremkallende stoffer introduseres i kroppen, kan de påvirke genene og få dem til å endre seg på en dårlig måte. Disse mutasjoner oppstår når DNAet lager en kopi av seg selv før mitose. Derfor har den nye cellen som har blitt replikert også en mutasjon i sitt DNA.

Hva er den viktigste forskjellen mellom dendritter og aksoner?
Les mer

Hva er den viktigste forskjellen mellom dendritter og aksoner?

Et enkelt nevron eller en nervecelle har et enormt potensial til å utføre ulike aktiviteter. Et individuelt nevron mottar sine signaler fra dendrittene og cellelegemene og fører det ned til den aksonterminale aksonterminalen Axonterminaler (også k alt synaptiske boutons, terminale boutons eller end-feet) er ditale termineringer av telodendria (grener) av et akson.

I metabolismen av kreftfremkallende stoffer?
Les mer

I metabolismen av kreftfremkallende stoffer?

Metabolisme av kreftfremkallende stoffer forekommer i mange vev i hele kroppen (ADMET Screen). … Det er en allment antatt at den viktigste metabolske veien involverer oksidasjon av benzo[a]pyren av cytokrom P450 (P450) til et epoksid.