Cystisk fibrose er en sykdom som er forårsaket av et unorm alt gen. Et unorm alt gen kalles en genetisk mutasjon. Genet som forårsaker problemer ved CF finnes på det syvende kromosomet. Det er mange mutasjoner (unormale gener) som har vist seg å forårsake CF-sykdom.
Hvor er kromosom 7 cystisk fibrose?
Cystisk fibrose (CF) er en arvelig lidelse som påvirker flere systemer. Det er forårsaket av mutasjoner i CFTR-genet (cystisk fibrose transmembrane conductance regulator), som er lokalisert på den lange armen til kromosom 7.
Hva gjør det 7. kromosomet?
kromosom 7 inneholder sannsynligvis 900 til 1 000 gener som gir instruksjoner for å lage proteiner. Disse proteinene utfører en rekke forskjellige roller i kroppen.
Hvilke gener er lokalisert på kromosom 7?
Arbeidet kan være til nytte for forskning innen cystisk fibrose, døvhet, B-celle lymfom og andre kreftformer, gener som finnes på kromosom 7. Det finnes også genet for P-glykoprotein, et protein som gjør kreftceller i stand til å motstå kreftmedisiner.
Hvilket kromosom er autisme lokalisert på?
Duplisering av en region på X-kromosomet fører til en genetisk lidelse preget av alvorlig autisme, ifølge en studie publisert 25. november i Annals of Neurology1.