DMD-genet er lokalisert på X-kromosomet, så Duchenne muskeldystrofi er en X-koblet sykdom og rammer hovedsakelig menn fordi de bare har én kopi av X-kromosomet.
Påvirker muskeldystrofi bare menn?
Duchennes muskeldystrofi, noen ganger forkortet til DMD eller bare Duchenne, er en sjelden genetisk sykdom. Det rammer først og fremst menn, men kan i sjeldne tilfeller også påvirke kvinner.
Hvorfor er det flere menn med Duchenne muskeldystrofi enn kvinner?
Kvinner og DMD
Sykdommer som er arvet i et X-koblet recessivt mønster påvirker for det meste menn fordi et andre X-kromosom vanligvis beskytter kvinner mot å vise symptomer.
Hvorfor finnes Duchenne muskeldystrofi nesten alltid hos gutter?
Duchenne MD påvirker gutter oftere enn jenter fordi dystrofingenet er på X-kromosomet. Gutter har bare ett X-kromosom og jenter har to. Så jenter kan nesten alltid lage fungerende dystrofin ved å bruke dystrofingenet på deres andre X-kromosom.
Hvorfor får ikke kvinner muskeldystrofi?
Dette er fordi det muterte genet som er ansvarlig for Duchenne, er lokalisert i X-kromosomet. Jenter har to X-kromosomer, noe som betyr at kroppen vanligvis inaktiverer kromosomet som bærer mutasjonen. Hunnen vil bære mutasjonen, men manifestere seg lite eller ingensymptomer på sykdommen.
