X-koblet agammaglobulinemi (XLA) er en medfødt feil i immunfunksjonen som kan forårsake livstruende infeksjoner og kronisk lungesykdom som bronkiektasi. Forsinkelser i diagnose er skadelig for prognosen og livskvaliteten til pasientene.
Hvordan påvirker agammaglobulinemi kroppen?
X-koblet agammaglobulinemi (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh) - også k alt XLA - er en arvelig (genetisk) immunsystemlidelse som reduserer din evne til å bekjempe infeksjoner. Personer med XLA kan få infeksjoner i det indre øret, bihulene, luftveiene, blodet og indre organer.
Er agammaglobulinemi dødelig?
B-celler er en del av immunsystemet og produserer norm alt antistoffer (også k alt immunglobuliner), som forsvarer kroppen mot infeksjoner ved å opprettholde en humoral immunitetsrespons. Pasienter med ubehandlet XLA er utsatt for å utvikle alvorlige og til og med dødelige infeksjoner.
Er agammaglobulinemi en sykdom?
Agammaglobulinemia er en gruppe med arvelige immundefekter karakterisert av en lav konsentrasjon av antistoffer i blodet på grunn av mangel på spesielle lymfocytter i blodet og lymfene. Antistoffer er proteiner (immunoglobuliner, (IgM), (IgG) osv.) som er kritiske og nøkkelkomponenter i immunsystemet.
Hvordan behandles agammaglobulinemi?
Fordi en pasient med agammaglobulinemi ikke er i stand til å produsere spesifikkeantistoffer, er den primære medisinske behandlingen for å erstatte immunglobulin (Ig). Aggressiv behandling med antibiotika for bakterielle infeksjoner kan forhindre langsiktige komplikasjoner.
