Når ble agammaglobulinemi oppdaget?

Når ble agammaglobulinemi oppdaget?
Når ble agammaglobulinemi oppdaget?
Anonim

Agammaglobulinemia (ARA) X-Linked Agammaglobulinemia (XLA) ble først beskrevet i 1952 av Dr. Ogden Bruton. Denne sykdommen, noen ganger k alt Brutons Agammaglobulinemia eller Congenital Agammaglobulinemia, var en av de første immunsviktsykdommene som ble identifisert.

Hva er forskjellen mellom hypogammaglobulinemi og agammaglobulinemi?

"Hypogammaglobulinemia" er stort sett synonymt med "agammaglobulinemia". Når det siste begrepet brukes (som i "X-linked agammaglobulinemia") innebærer det at gammaglobuliner ikke bare er reduserte, men fullstendig fraværende.

Hva forårsaker agammaglobulinemi?

X-koblet agammaglobulinemi er forårsaket av en genetisk mutasjon. Personer med tilstanden kan ikke produsere antistoffer som bekjemper infeksjon. Omtrent 40 % av personer med tilstanden har et familiemedlem som har det.

Hva er Btk-mangel?

Noen få mutasjoner i BTK-genet har vist seg å forårsake isolert veksthormonmangel type III, en tilstand preget av langsom vekst, kort vekst og svekket immunforsvar. Mutasjoner som forårsaker denne tilstanden fører til produksjon av en ikke-funksjonell versjon av BTK-proteinet.

Er XLA en SCID?

XLA ble også historisk forvekslet som Severe Combined Immunodeficiency (SCID), en mye mer alvorlig immunsvikt ("Bubble boys"). En belastningav laboratoriemus, XID, brukes til å studere XLA. Disse musene har en mutert versjon av muse-Btk-genet og viser en lignende, men mildere, immunsvikt som i XLA.

Anbefalt: