Leber congenital amaurosis (LCA) er en øyelidelse som først og fremst rammer netthinnen. Personer med denne tilstanden har vanligvis alvorlig synshemming som begynner i spedbarnsalderen. Andre funksjoner inkluderer fotofobi, ufrivillige øyebevegelser (nystagmus) og ekstrem langsynthet.
Hva er hovedkarakteristikkene ved Leber medfødt amaurose, og hvem påvirker det?
Leber medfødt amaurose er en øyelidelse som først og fremst rammer netthinnen, som er det spesialiserte vevet bak i øyet som oppdager lys og farge. Personer med denne lidelsen har vanligvis alvorlig synshemming som begynner i spedbarnsalderen.
Hva ser personer med Leber medfødt amaurose?
Leber congenital amaurosis (LCA) er en familie av medfødte retinale dystrofier som resulterer i alvorlig synstap i tidlig alder. Pasienter har vanligvis nystagmus, treg eller nesten fraværende pupillerespons, alvorlig nedsatt synsskarphet, fotofobi og høy hypermetropi.
Hvordan kan den omt alte genetiske medisinen brukes til å behandle Lebers medfødte amaurose?
Denne nye terapien innebærer implantering av nye gener i de unormale netthinnecellene for å korrigere det defekte genet. Nylig har genterapi blitt tilgjengelig for pasienter med mutasjoner i begge kopier av RPE65-genet. En defekt i dette genet kanforårsaker LCA hos noen pasienter så vel som retinitis pigmentosa (RP) hos andre.
Finnes det en kur mot Leber medfødt amaurose?
Hvordan behandles Leber medfødt amaurose ? Dessverre er there for øyeblikket ingen kur for LCA. Imidlertid gir utviklingen av generstatningsterapier og andre potensielle nye behandlinger pasienter håp. It er viktig å merke seg at disse er genspesifikke.
